Malattie rare, UNIAMO: spunti positivi da progetto “Nuove sfide, nuovi servizi”

Annalisa Scopinaro: “Soddisfatti dello sviluppo di reti locali e dei documenti di posizione
costruito con le Associazioni di singole patologie, che rappresenteranno
la base per le prossime interlocuzioni istituzionali”

Si svolgerà online domani, venerdì 22 maggio, alle ore 10 l’evento conclusivo del progetto Nuove Sfide Nuovi Servizi, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in partenariato con le Associazioni MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriale Onlus e AISMME-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps. Il progetto ha preso il via nel 2018 con diversi obiettivi a beneficio della “comunità rara” e con collaborazioni di alto valore con le Regioni toccate dagli incontri, con INPS, con il Consiglio Nazionale del Notariato, ANFFAS Nazionale, cooperative del Terzo Settore e altre realtà locali.

 

“Possiamo affermare che gli esiti del progetto sono assolutamente attuali e positivi”, afferma Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO: “Siamo molto soddisfatti dello sviluppo di reti locali e dei documenti di posizione che abbiamo costruito con le Associazioni di singole patologie, e che rappresenteranno la base per le prossime interlocuzioni istituzionali”.

 

In particolare, un position paper sullo Screening Neonatale Esteso condiviso con Associazioni federate e non, con il Centro Nazionale Malattie Rare e con il Centro di coordinamento per gli Screening dell’Istituto Superiore di Sanità, nonché a livello europeo durante la European Conference on Rare Diseases in una sessione dedicata. Il documento è sia un decalogo che una sfida per il futuro: chiediamo di uniformare procedure e applicazione del test in tutta Italia, garantendo la tutela dei diritti del bambino e dei genitori, la formazione degli operatori sanitari anche dal punto di vista della comunicazione degli esiti ed, eventualmente, costruire un processo sempre più integrato di presa in carico. La sfida: allargare il panel di malattie screenate a tutte quelle geneticamente trasmissibili anche se non curabili, al fine di permettere decisioni consapevoli da parte dei genitori in ambito procreativo.

 

Sui servizi di help line istituzionali – attivi nella maggioranza delle Regioni per garantire il servizio di informazione e supporto di cittadini con sospetto e/o diagnosi di malattia rara, associazioni, familiari e caregiver, e alcune di esse insieme al Telefono Verde del CNMR dell’Istituto Superiore di Sanità e a S.A.I.O. (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento) di UNIAMO, riconosciute anche a livello europeo – gli incontri di dialogo e scambio di buone prassi promossi dalla Federazione e partecipate da rappresentanti di help line istituzionali e associative, hanno portato alla stesura di un decalogo per un lavoro sinergico finalizzato al continuo miglioramento di questi importanti servizi.

 

Sulle condizioni di gravi disabilità, infine, una chiamata trasversale per la raccolta dei bisogni e la sistematizzazione delle priorità nella presa in carico delle persone con gravi disabilità, ha portato ad un documento condiviso di prossima pubblicazione. Dal documento emerge che, come spesso accade nel nostro Paese, le leggi ci sono ed è sufficiente che siano applicate per garantire un miglioramento delle qualità di vita di queste persone. Inoltre, molte di queste priorità andrebbero a beneficio per estensione anche di persone affette da altre tipologie di malattie rare.

 

In conclusione, la Federazione attraverso le sue attività vuole incoraggiare un maggiore coordinamento tra tutti gli attori istituzionali, per garantire uniformità di servizi e condivisione puntuale e tempestiva dei dati e dei bisogni rilevati. Solo così sarà possibile assicurare alle persone con malattia rara e alle loro famiglie un miglioramento effettivo della loro qualità di vita.

UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è ente di rappresentanza delle persone con malattia rara che raccoglie quasi 130 realtà associative, e si impegna in iniziative di coinvolgimento e collaborazione istituzionale:

• Tavolo per l’aggiornamento del Piano Nazionale malattie rare del Ministero della Salute
• Centro di coordinamento dei comitati etici di AIFA
• Centro di coordinamento sugli Screening neonatali dell’Istituto Superiore di Sanità
• GdL “Covid19 e Malattie Rare” dell’Istituto Superiore di Sanità
• GdL per il “Trasferimento delle tecniche omiche nella pratica clinica” del Consiglio Superiore di Sanità
• Coordinamenti regionali per le malattie rare
• ELSI di BBMRI Italia

Promosse dalla Federazione:

• Tavolo Terapie Avanzate: con l’ambizione di riunire attori istituzionali e privati su un tema importante e delicato che interesserà il Paese nel prossimo futuro, con l’endorsement europeo di Eurordis;
• Tavolo sulle gravi disabilità che coinvolge le maggiori firme del Terzo settore interessate
• Gruppo Epag Italia – rete dei rappresentanti italiani nelle ERN – di cui siamo membri del Comitato Esecutivo
• Rapporto Monitorare sulla Condizione delle Persone con Malattie Rare in Italia, con contributi di: Ministero della Salute, Agenzia Italiana del Farmaco, Istituto Superiore di Sanità, Istituto Chimico Farmaceutico Militare, Ministero dell’Istruzione, INPS, Orphanet Italia, Fondazione Telethon, BBMRI Italia, di tutte le Regioni italiane e ogni anno nuove collaborazioni.

Uniamo è coordinatore italiano della campagna di sensibilizzazione internazionale Giornata delle Malattie Rare promossa da Eurordis, in qualità di Alleanza Nazionale.